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Docente: Prof ssa M. E. Baldassarre


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Clinica delle minorazioni

Docente:


Prof.ssa M.E. Baldassarre
Corsista:

Di Nauta Filomena Anna



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Anno accademico 2006/2007






INDICE

◊ Premessa pag. 1 ◊ La diagnosi prenatale “ 1

◊ Il caso clinico “ 8 ◊ La diagnosi prenatale di M. “ 10

◊ Webliografia “ 12



PREMESSA
Le migliori condizioni igienico-sanitarie , che hanno avuto come effetto una diminuzione delle patologie da cause ambientali(malnutrizione ed infezioni) , hanno portato ad un aumento relativo della frequenza delle malattie congenite.

Attualmente le principali cause di morte o di handicap legate alla gravidanza sono riconducibili a :



  • Malformazioni. Circa il 3% dei bambini presentano una malformazione, cioè un difetto della struttura di un organo come ad es. un difetto cardiaco, la mancanza di un arto, ecc… ;

  • Anomalie cromosomiche. Circa 1 bambino su 300 ha una anomalia cromosomica , cioè una alterazione del numero o della struttura dei propri cromosomi come ad es. la sindrome di Down o trisomia 21 o mongolismo . Queste affezioni sono possibili ad ogni età materna , comunque il rischio aumenta con l’aumentare dell’età della madre;

  • Parto prematuro. Circa 10 bambini su 100 nascono prima del termine , con conseguenti problematiche , anche gravi ;

  • Ritardo accrescimento intrauterino . Circa il 5% dei bambini presenta una riduzione della crescita , di solito dovuta ad un insufficiente funzionamento della placenta .

Tutto questo comporta un rischio di morte o di complicazioni a breve e a lungo termine da 4 a 8 volte superiore a quello della popolazione normale. Questi feti hanno bisogno di controlli frequenti e di una intensiva assistenza ostetrica .
DIAGNOSI PRENTALE
Il progredire della ricerca e dello sviluppo della biologia molecolare, l’innalzamento

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dell’età riproduttiva oltre i 30 anni determinato dalle nuove esigenze sociali, hanno



indotto ad implementare sistemi di diagnosi prenatali al fine di individuare anomalie cromosomiche fetali, come la trisomia 21 (sindrome di Down) e la trisomia 18 (sindrome di Edwards) ; dato che queste costituiscono le aneuploidie che sono , in prevalenza , riscontrabili alla nascita.

Lo scopo della diagnosi prenatale è quello di offrire sia ai genitori che al medico maggiori chiarimenti possibili sui rischi di dare alla luce un bambino affetto da un’anomalia congenita o da una malattia genetica.

Le tecniche di diagnosi prenatale sono di due tipi : quelle invasive e quelle non invasive.

La diagnosi prenatale non invasiva è una tecnica che permette da analizzare il feto “dall’esterno”, senza rischi di alterazioni o danni per la madre o per il nascituro. Attualmente, le metodiche di DP non invasive più usata sono :


  • Ecografia ostetrica. L’ecografia è una tecnica diagnostica che utilizza gli ultrasuoni, onde sonore con frequenza superiore a quella percepibile dall’orecchio umano, per esplorare le strutture interne del corpo : una sonda posta sull’addome materno invia impulsi di onde sonore che , quando arrivano al feto mandano altri echi o onde sonore di contorno che sono trasformati in immagini sul monitor dell’ecografo. La SIEOG ( Società Italiana di Ecografia Ostetrico-Ginecologica) ha elaborato delle linee guida per l’esecuzione degli esami ecografici in gravidanza. In caso di gravidanze fisiologiche viene eseguito un esame cosiddetto di I livello da eseguirsi 3 volte con la seguente cadenza: I trimestre (10-12 settimane); II trimestre (20-22 settimane); III trimestre (32-34 settimane) . Invece, nel caso si tratti di gravidanze a rischio, o di dubbi diagnostici emersi in sede di indagine di I livello, l’esame ecografico deve

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essere quello cosiddetto di II livello( ecografia morfologia o strutturale), come nel “caso clinico” di cui tratteremo più avanti, che richiede operatori con grande esperienza in campo ecografico, oltre ad apparecchi di elevata qualità. L’ecografia ci dà la possibilità di conoscere molte informazioni sul decorso della gravidanza e sullo stato del feto, come ad esempio: la localizzazione intra-uterina o extra-uterina della gravidanza, l’eventuale presenza di gemelli , l’epoca di gravidanza, la crescita, la posizione e la vitalità del feto , lo stato della placenta , il sesso del feto , la presenza di malformazioni fetali , lo stato del liquido amniotico , la presenza di alcune anomalie cromosomiche. L’esame ecografico , orma utilizzato da circa 30 anni , è ritenuto esente da rischi, per cui viene praticato a scopo preventivo su tutte le gestanti e a diverse epoche della gravidanza.




  • Ecografia transvaginale e studio del collo dell’utero. E’ un esame ecografico condotto mediante l’introduzione di una sonda all’interno della vagina che consente di studiare determinate caratteristiche del collo uterino e coglierne alcune modificazioni che sono correlate ad un aumento del rischio di parto pretermine. Questo esame non fa parte dell’ecografia di routine e si può effettuare a partire dalla 20° settimana.




  • Flussimetria Doppler. Si usano apparecchi ecografici dotati anche della possibilità di effettuare l’esame flussimetrico Doppler che consente di studiare il flusso ematico nel compartimento materno (arterie uterine) e fetale (arteria ombelicale,arteria cerebrale media, ecc…). Questo esame

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non fa parte dell’ecografia di routine, ma è indicato in caso di ritardo accrescimento intrauterino del feto allo scopo di identificare i feti piccoli in conseguenza di una cattiva funzione placentare .




  • Translucenza nucale (NT). L’ecografia per la valutazione della translucenza nucale , cioè uno spazio anecogeno(non riflette gli ultrasuoni) , che evidenzia se nella parte posteriore della nuca del feto vi è un accumulo di liquido. L’aumento di NT può essere determinato da diverse ragioni : da anomalie cardiache e/o dei grossi vasi, da aumento della pressione endotoracica (per es. da ernia diaframmatici) e da displasie scheletriche, da anomalo o ritardato sviluppo dei vasi linfatici, da alterata composizione del tessuto connettivo. Valori di NT superiori al 95°-99° percentile sono indicativi di cardiopatie congenite con una sensibilità rispettivamente del 56-40% e falsi del 5-1%. Inoltre l’aumento dello spessore della NT è spesso associato ad anomalie cromosomiche . La NT misurata con la tecnica standardizzata dalla FMF ( Fetal Medicine Foundation di Londra ) , valutata come calcolo di rischio statistico in associazione con l’età materna , mantenendo come soglia 1/300 (un feto malato su 300) , ha una sensibilità verso la trisomia 21 dell’82% ( su 100 feti malati se ne individuano 82 ). I falsi positivi con questa metodica superano l’8% ( su 100 esami effettuati su feti sani, 8 risultano falsamente portatori di anomalia genetica). La NT viene effettuata tra la 10^ e la 14^ settimana di gestazione , in caso di rischio elevato si può procedere per tempo a ulteriori analisi (villocentesi o amniocentesi).




  • Tri-Test . Consiste in un prelievo di sangue materno che permette di

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dosare alcune sostanze prodotte dal feto o dalla placenta fornendo una stima del rischio di avere un feto affetto e decidere , eventualmente , se effettuare un’amniocentesi. I feti affetti da un’anomalia cromosomica(Sindrome di Down , difetti del tubo neurale) presentano delle variazioni nella produzione di queste sostanze (HCG , estriolo ed alfafetoproteina) rispetto a quelli normali. Il test di esegue dalla 15^ settimana compiuta di gestazione alla 17^. Il Tri-Test può stabilire se esiste una probabilità maggiore rispetto ad un valore di riferimento scelto (cut-off) , che il feto sia affetto, ma non significa che il feto sia sicuramente malato. Il valore del cut-off, può cambiare da regione a regione. La diagnosi può essere accertata solo attraverso l’indagine citogenetica fetale (amniocentesi). Un rischio di S. di Down inferiore al cut-off, non esclude completamente la possibilità che il feto sia affetto dalla S. di Down o da altre anomalie cromosomiche. Il Tri-Test è in grado di individuare circa 2 feti su 3 affetti da S. di Down e 3 feti su 4 affetti da trisomia 18. I falsi positivi arrivano all’8,5% su 100 donna con feto cromosomicamente normale, 8 o 9 vengono quindi inviate all’amniocentesi.




  • BI-TEST o DUO TEST. Il bi test è un esame di screening statistico che utilizza una tecnica combinata : la rilevazione della NT associata al dosaggio di due sostanze (da cui il nome bi test) presenti nel circolo materno (prelievo di sangue materno) : Free--hCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e PAPP_A ( proteina A plasmatici associata alla gravidanza). Il bi test ha una sensibilità che giunge al 92% ( specie se associamo alla NT la NB-nasal bone, presenza osso nasale,), con una drastica riduzione dei falsi positivi al 3%. Il calcolo del rischio statistico viene effettuato da software che prendono in considerazione la

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variabilità soggettiva materna e fatale per epoca gestazionale, per età materna, numero di precedenti gravidanze interrotte o portate a termine, razza, peso corporeo, abitudine al fumo, tendenza alla minaccia d’aborto con sanguinamento o terapie ormonali per ovviarlo, positività anamnestica per precedenti figli con anomalie cromosomiche. Viene effettuato tra l0^ e la 12^ settimana di gravidanza, in questo modo si ha a disposizione più tempo in caso si rendessero necessari ulteriori accertamenti .



Di recente introduzione è lo SCA-TEST1 ( Screening Computerizzato Aneuploide) uno straordinario ed innovativo programma che ha delle potenzialità di calcolo molto articolate e differenziate. Esso consente di eseguire screening completi e combinati attraverso metodi di analisi matematica molto sofisticati che permettono di:

  1. eseguire lo screening morfobiometrico del primo trimestre di gravidanza attraverso la valutazione ecografia fino a 3 paragrafi biometrici (Crown-Rump Length , traslucenza nucale, frequenza cardiaca fetale) e fino a 2 markers morfologici ( osso nasale, rigurgito della valvola tricuspide) ;

  2. eseguire un calcolo del rischio nel primo trimestre limitatamente ai parametri biochimici beta-hCG e PAPP-A misurati con metodiche ed analiti diversificati;

  3. eseguire il calcolo COMBINATO biochimico/ biofisico del primo trimestre di gravidanza ;

  4. lo screening morfobiometrico del secondo trimestre di gravidanza attraverso la valutazione ecografia fino a 5 parametri biometrici (diametro biparietale, femore, omero, pielectasia e plica nucale) e fino a 8 parametri morfologici associati (intestino iperecogeno, foci cardiaci, difetto interventricolare, versamento pericardio rigurgito della valvola tricuspide, sproporzione destra/sinistra del cuore, tratti di efflusso ed anomalie strutturali) ;

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  1. eseguire un calcolo di rischio nel secondo trimestre limitatamente ai 3 parametri biochimici AFP, E3, Hcg, (TRI-TEST) ;

  2. esguire il calcolo COMBINATO biochimico/biofisico del secondo trimestre di gravidanza (aggiungendo al tri-test il valore dello screening ecografico del secondo trimestre) ;

  3. eseguire, da ultimo, il calcolo multiplo e combinato di tutte le osservazioni sopra elencate.

La diagnosi prenatale invasiva è una tecnica che comporta la penetrazione nella cavità uterina con un ago, al fine di prelevare a varie epoche di gravidanza, materiale d’origine fetale o placentare che potrà essere successivamente esaminato per la diagnosi di malattie genetiche, cromosomiche,metaboliche e infettive(rosolia ,toxoplasmosi, varicella, citomegalovirus, parvovirus). L’intervento con tecniche invasive determina un rischio d’aborto dello 0.5 ÷ 2% in aggiunta a quello spontaneo. Le metodiche di DP invasive si avvalgono dell’ecografia come guida per raggiungere le sedi del prelievo allo scopo di valutare la vitalità del feto, di evitare lesioni fetali da puntura e di scegliere, in tempo reale, la sede dove inserire l’ago. Le metodiche di DP invasive più utilizzate sono :

  • Amniocentesi. E’ un esame che serve ad identificare o ad escludere la presenza di un’anomalia cromosomica . Consiste nel prelievo di circa 20cc di liquido dal sacco amniotico : le cellule presenti in tale liquido, provenienti dallo sfaldamento del feto, una volta poste in coltura , vengono esaminate dal punto di vista del loro corredo cromosomico . Una proteina che viene frequentemente misurata è l’alfa-feto-proteina (AFP), prodotta dal feto. Quando il valore di AFP è elevato, può indicare la possibilità di malformazioni fetali. Si effettua di solito a 15-16 settimane compiute di gravidanza .

  • La funicolocentesi ,detta anche cordocentesi , consiste nel prelievo di

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sangue fetale dal cordone ombelicale . Le cellule presenti, una volta in coltura, vengono esaminate dal punto di vista del corredo cromosomico . Il prelievo di sangue fetale si esegue quando è necessario determinare rapidamente i cromosomi come in caso di malformazioni fetali , fallimento della coltura di liquido amniotico , oppure nel caso in cui sia emerso dall’amniocentesi un risultato incerto , ecc.. .Il prelievo si effettua di solito dopo la 20^ settimana di gravidanza.



  • Il prelievo dei villi coriali, o villocentesi , consiste nell’aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale. Le cellule presenti nei villi coriali, che costituiscono la parte fetale della placenta e che hanno la stessa origine embriologica del feto , una volta analizzate e poste in coltura , vengono esaminate dal punto di vista del corredo cromosomico . E’ una tecnica di prima scelta per lo studio del DNA nella diagnosi di malattie ereditarie legate ad un difetto di un gene : queste analisi vengono effettuate solo nel caso in cui esista un rischio specifico per una malattia genetica . Il prelievo si effettua di solito alla10^- 11^ settimana di gravidanza .

Anche se le tecniche di tipo invasivo comportano una piccola percentuale di rischio abortivo, in alcuni casi diventa trascurabile rispetto agli enormi benefici che una DP offre al nascituro, ad esempio : alcune malattie genetiche sono curabili se diagnosticate precocemente, si pensi alla SCID, una grave immunodeficienza che si può curare con trapianto in utero .
IL CASO CLINICO
Non sarà facile descrivere questo “caso clinico” ,così dolcemente doloroso e nel contempo pieno di speranza , ma di quella speranza cristiana che è certezza
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dell’intervento di Dio nella vita quotidiana della famiglia di cui parleremo.

La storia della piccola M. inizia 3 anni fa, ma sarebbe meglio dire dal momento in cui i genitori sono venuti a conoscenza dei gravi problemi prenatali che per i medici erano talmente seri da non garantire neanche la sopravvivenza al parto. Nonostante tutto la madre ha deciso di tentare il parto e così M. è nata talmente carica d’amore per la vita che ha imparato a lottare ogni giorno insieme ai genitori .

Questa famiglia ha accolto “ la vita umana come dono da rispettare, tutelare e promuovere, ancor più quando essa è fragile e bisognosa di attenzioni e cure”2.

Nessuno sceglie di essere genitore di un bambino con handicap, e nemmeno c’è chi è preparato ad una responsabilità così impegnativa .

Essere genitori non è facile, è ancor di più di una bambina che presenta disabilità, ma i genitori di M. sono così affiatati che hanno reagito positivamente soprattutto per il bene della piccola .

La famiglia di M. è veramente “forma eminente di amore” che ha messo in pratica quanto il compianto Papa Giovanni Paolo II chiedeva nella sua enciclica Familiaris consortio, ossia hanno trovato “le ragioni di fiducia in se stessa , nelle proprie ricchezze di natura e di grazia, nella missione che Dio le ha affidato”.

Dopo la nascita erano soprattutto disorientati perché i pareri medici erano discordanti, ad es. in Puglia avevano diagnosticato la sordità, ma non la cecità , della quale se ne sono resi conto solo al compimento del 1° anno di vita .

I genitori di M. pur di far assaporare il gusto del cibo hanno rifiutatato che la figlia venisse intubata , anche contro i pareri dei medici, così oggi la piccola beve il latte dal biberon , mangia l’omogeneizzato con il cucchiaino che la mamma le porge con tanta pazienza e amore .

La sindrome di cui è affetta la bambina non è del tutto chiara :contempla un ritardo


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nello sviluppo dell’apprendimento con gravi problemi motori , cecità e problemi di udito in quanto ha l’udito da un orecchio, mentre l’altro conserva il 70% della funzione . Dopo indagini approfondite nei centri di Bologna, Milano, Napoli e Pisa si scopre che la sindrome di M. non dipende da fattori genetici . I genitori si ponevano 3 domande : cosa fare, dove andare e quale precedenza dare alle loro mosse . Per loro la prima è la risposta più ardua perché si sono trovati immersi in una realtà completamente sconosciuta .

Ecco come i genitori definiscono oggi la loro piccola :” è vivacissima, un caratterino, è diventata anche un po’ furbacchiona, anche se non riesce ancora a vocalizzare. Nello stesso tempo sta diventando una “pacioccona”, ma non può fare a meno della presenza di almeno uno dei genitori. E ha la strana capacità di “sentire” se le persone che frequentano la nostra casa sono in preda ad agitazione nervosa. Lei non può vederle, naturalmente, ma ne avverte lo stato d’animo, e adotta metodi di difesa, come quando è in presenza di un medico e si irrigidisce prima ancora che lui la tocchi”.

Per questi genitori anche un minimo miglioramento di M. è motivo di grande gioia.


LA DIAGNOSI PRENATALE DI M.
In una ecografia standard effettuata alla 22^settimana il commento riporta: “ Banda amniotica. Piedi fetali torti. Sospetta ipoplasia falange media V dito delle mani. Cervelletto mal valutabile. Iniziale Ventricolomegalia. Colonna apparentemente integra. Eseguire amniocentesi; eseguire amniocentesi ed ecografia di III livello”.

Successivamente alla 26^ settimana di gravidanza in una ecografia morfologica fetale , con tecnica di scansione transaddominale , si segnala la presenza di ventricolomegalia borderline e di spiccata ipoplasia cerebellare con cisterna cerebellomidollere normale. Sono presenti anche piedi torti bilaterali. Si segnala anche la presenza di un setto

endouterino.

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Alla nascita viene scritta la seguente diagnosi : “ Sindrome polimalformativa caratterizzata da dismorfie facciali, ipoplasia emisfero cerebellare ed eterotopia cerebrale congenita, ipotonia generalizzata, piede torto congenito bilaterale. Nata a



termine da taglio cesareo d’urgenza, piccola per l’età gestazionale , di stress respiratorio e ipoglicemia neonatale precoce transitoria.

Corsista


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www.salutedonna.it

www.gravida.org

www.clicmedicina.it



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1 Pubblicato sulle Linee Guida S.I.Di.P

2 Papa Benedetto XVI – Angelus del 03/02/2008


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